El Síndrome de Patau también conocido como Trisonomía en el par 13, Trisonomía D o Síndrome de Bartholin-Patau es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Ocurre en uno de cada 20.000 nacidos vivos. Entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Causas
El trastorno genético ocurre cuando una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.
Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
Consecuencias
Esta afección ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.
Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular.
La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana.
Síntomas
Los bebés suelen tener bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo o retraso del desarrollo.
Asimismo suelen presentar convulsiones, dedos adicionales en manos o pies, discapacidad intelectual, episodios de ausencia de respiración, la parte posterior del pie es convexa, labio leporino, microftalmía, músculos flácidos, orejas bajas o soplo cardíaco.
Prevención
Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.