Existen muchas enfermedades en el mundo consideradas como “raras” puesto a que son desconocidas o se presentan en forma minoritaria en la población. Por lo general se tratan de enfermedades que llegan a presentar peligro de muerte o invalidez crónica.

A una enfermedad se le considera como rara cuando la tienen menos de 200,000 personas. La medicina nos indica que existen cerca de 7,000 enfermedades raras.

Entre las principales enfermedades raras encontramos a:
• Abetalipoproteinemia
• Acalasia
• Acantosis nigricans
• Acidemia propiónica
• Aciduria metilmalónica
• Aciduria orótica
• Acondroplasia
• Acrodisostosis
• Acromatopsia
• Acromegalia
• Adamantinoma
• Afasia progresiva primaria
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
• Agammaglobulinemia primaria
• Alcaptonuria
• Anemia de Fanconi
• Angioedema hereditario
• Aniridia
• Anodoncia
• Argirismo
• Arteria subclavia aberrante
• Arteritis de Takayasu
• Artrogriposis
• Asbestosis
• ASMR
• Ataxia de Friedreich
• Atresia biliar
• Beriliosis
• Blefaroespasmo
• Botulismo
• Carnosinemia
• Cistinosis
• Cistosarcoma filoides
• Citrulinemia
• Clorosis
• Colestasis linfedema
• Deficiencia del factor XII de la coagulación
• Deleción 2q37
• Dermatitis herpetiforme
• Dextrocardia
• Difalia
• Disautonomía familiar
• Disostosis acrofrontofacionasal
• Displasia craneodiafisaria
• Displasia espondiloepifisaria congénita
• Distrofia corneal de Avellino
• Distrofia corneal de Schnyder
• Distrofia de conos y bastones
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Ectrodactilia
• Enanismo psicogénico
• Encefalopatía espongiforme bovina
• Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
• Enfermedad de Addison
• Enfermedad de Alexander
• Enfermedad de Bamberger-Marie
• Enfermedad de Canavan
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Enfermedad de Dupuytren
• Enfermedad de Erdheim-Chester
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Farber
• Enfermedad de Glanzmann
• Enfermedad de Graves-Basedow
• Enfermedad de Hallervorden-Spatz
• Enfermedad de Kawasaki
• Enfermedad de Kennedy
• Enfermedad de Kienböck
• Enfermedad de la colza
• Enfermedad de Laband
• Enfermedad de Lafora
• Enfermedad de Marchiafava Bignami
• Enfermedad de McArdle
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Enfermedad de Norrie
• Enfermedad de Parry
• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• Enfermedad de Rosai-Dorfman
• Enfermedad de Sandhoff
• Enfermedad de Schilder
• Enfermedad de Wolman
• Enfermedad del estudiante de medicina
• Enfermedad del jarabe de arce
• Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal
• Enfermedad poliquística renal
• Enfermedad por arañazo de gato
• Enfermedades metabólicas congénitas
• Ependimoma
• Epidermodisplasia verruciforme
• Epilepsia abdominal
• Escápula elevada
• Esclerosis lateral primaria
• Esclerosis tuberosa
• Extrofia vesical
• Fetus in fetu
• Fibrodisplasia osificante progresiva
• Fucosidosis
• Germinoma
• Hemoglobinuria paroxística por frío
• Hemosiderosis pulmonar idiopática
• Hipertricosis
• Hipertrofia facial
• Hipoadrenalismo
• Hipoplasia cartílago cabello
• Hipoplasia cerebelosa
• Histiocitosis de células de Langerhans
• Ictiosis Arlequín
• Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
• Insomnio familiar fatal
• Intolerancia a la proteína lisinúrica
• Ipex
• Leucemia mieloide crónica
• Leucodistrofia metacromática
• Leucoencefalopatía multifocal progresiva
• Lisencefalia
• Malformación de Chiari
• Mastocitosis
• Megaesófago
• Mesotelioma
• Miastenia gravis
• Miopatía multicore
• Miopatía nemalínica
• Mucopolisacaridosis
• Mucopolisacaridosis tipo I
• Mucopolisacaridosis tipo III
• Mucopolisacaridosis tipo IV
• Mucopolisacaridosis tipo VI
• Narcolepsia
• Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
• Neuromielitis óptica
• Osteoartropatía hipertrófica pulmonar
• Osteocondritis disecante
• Osteogénesis imperfecta
• Osteopetrosis
• Panneuropatía hialina
• Papilomatosis laríngea
• Parálisis de Erb-Duchenne
• Parálisis periódica hipercaliémica
• Sarcoma de Kaposi
• Síndrome de Aase
• Síndrome de Aicardi
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Beckwith Wiedemann
• Síndrome de Behcet
• Síndrome de Björnstad
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de boca ardiente
• Síndrome de Brunner
• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Churg-Strauss
• Síndrome de Claude-Bernard-Horner
• Síndrome de Cockayne
• Síndrome de Coffin-Lowry
• Síndrome de Cohen
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Crandall
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Currarino
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Donohue
• Síndrome de Duane
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Evans
• Síndrome de Fahr
• Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
• Síndrome de Hajdu Cheney
• Síndrome de Hallermann-Streiff
• Síndrome de Heerfordt-Waldenstrom
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
• Síndrome de Ho Kaufman Mcalister
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Kleine-Levin
• Síndrome de Klippel-Feil
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Síndrome de Klumpke
• Síndrome de la mano extraña
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Liddle
• Síndrome de Lowe
• Síndrome de Lucey-Driscoll
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de Mikulicz
• Síndrome de Miller-Dieker
• Síndrome de Mowat-Wilson
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de Ochoa
• Síndrome de Omenn
• Síndrome de Ondine
• Síndrome de Pallister-Killian
• Síndrome de Papillon-Lefèvre
• Síndrome del cabeceo
• Síndrome del maullido de gato
• Síndrome MERRF